Distrofia muscular de Duchenne. Esperanza de vida 1


Distrofia muscular de Duchenne. Esperanza de vida

La distrofia muscular es un trastorno genético, clasificado en 20 categorías, de las cuales, la distrofia muscular de Duchenne es la más común y afecta a los hombres solamente, y sólo en casos extremos afecta a las mujeres. Causa debilidad del tendón progresiva que lleva a la alteración de las células musculares, apuntando a una sola proteína llamada distrofina, que se encuentra en las fibras musculares. La enfermedad lleva el nombre del Dr. Duchenne de Boulogne, que persiguió el tema durante el siglo 19. La intensidad de las complicaciones respiratorias y cardíacas gobiernan la esperanza de vida del paciente.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
Esta es una condición eugenésica que se observa en la primera infancia causando debilidad de los tejidos fibrosos que afecta a los músculos proximales del tronco, las caderas y los hombros, y poco a poco lleva a la pérdida de la capacidad de caminar y la muerte. No se observa al nacer, pero como el niño crece, la debilidad se hace más y más evidente.

Causas
Es un trastorno ligado al sexo, que afecta sólo a los niños después de que heredan un cromosoma X con el gen de la distrofina mutado, transmitido por la madre. Este trastorno dificulta la producción de distrofina, una proteína muscular importante, causando finalmente la disolución de las células.

Síntomas
El síntoma principal es la debilidad del tendón, que afecta principalmente las caderas, la región de la pelvis, los muslos, las pantorrillas y los hombros. Aparece en alrededor de 1 a 3 años de edad y el niño puede enfrentar dificultades al caminar, correr, saltar o subir escaleras, por lo tanto, camina en un estilo típico de pato. Algunos niños incluso comienzan a caminar muy tarde, y como los tendones del hombro se vuelven débiles, tienden a deslizarse cuando se mantienen en los brazos.

Los músculos de la pantorrilla del niño comienzan a mirar muy voluminosos sin embargo, son sin fuerza. A medida que el niño crece, puede haber problemas para levantarse y usar sus manos, que se conoce como signo del agricultor, lo que indica que debe apoyarse en las piernas, mientras se levanta, lo que le causa caídas muy a menudo. Los tejidos de materia grasa comienzan reemplazando el tejido muscular de la lengua, provocando problemas en el habla debido a un agrandamiento de la lengua. A la edad de 12 años, el niño pierde por completo su capacidad para caminar y está confinado a una silla de ruedas.

Tratamiento
Esta enfermedad no es curable. Dirigidos a la mejora de la calidad de vida, se emplean los tratamientos como terapia física, apoyos para mejorar la flexibilidad y la fuerza muscular, medicamentos como los corticoides.

Duración de vida
La esperanza de vida promedia es el final de la adolescencia alrededor de 30 años. En casos muy raros, los pacientes en el grupo de edad de 40 y 50 años han sobrevivido con la ayuda de la asistencia respiratoria, los medicamentos para el corazón, la posición correcta en la cama, etc.

Esto es un trastorno progresivo, que poco a poco afecta el funcionamiento de todos los músculos voluntarios, por lo que lleva a complicaciones respiratorias y cardíacas y, a su vez, lleva a la muerte.

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Un comentario en “Distrofia muscular de Duchenne. Esperanza de vida

  • aida

    Tengo un amigo q padece de esta enfermedad la cual se empezó a manifestar a los 10 años. actualmente año 2016 el tiene 51 años y aun esta vivo, consciente y sin necesidad de oxigeno, está invalido, deformidad acentuada en miembros inferiores , pìe zambo, torax excavatum. Toma medicamentos diariamente pero es un luchador. Sera conveniente el cambio de ambiente o puede ser prejudicial? piensan llevarlo a vivir en otro país.